Det blir inte alltid som man har tänkt sig...

Har fått frågan om anledningen till de extra kontroller vi gått på under våren i och med graviditeten. Det här inlägget är det långa svaret. Det är också en förklaring på varför jag upplevt den här våren så tung trots att vi hade ett underbart bröllop att se fram emot. 

När lilla M föddes var lyckan enorm. Jag önskar att alla barn kunde få vara lika älskade och efterlängtade! Förlossningen var lång och tuff både för mig och för henne, med resultatet att vi hamnade på observation på Neo i tre dagar innan hon friskförklarades och vi fick åka hem.

M var från födseln ett väldigt lugnt och stillsamt barn som sällan grät. Vi umgicks med andra mammor och barn  föräldragruppen och på öppna förskolan. M visade tidigt att hon gillade musik och har ”pratat” i princip från dag 1. Hon åt som hon skulle och med ett litet undantag lade hon på sig i vikt och växte och följde sin kurva. Alla säger att man inte ska jämföra barn med varandra, så jag gjorde mitt bästa för att låta bli. När M var runt 6 månader började hon visa att hon ville sitta upp och så småningom lärde hon sig att sitta själv utan stöd. Men hon kunde inte sätta sig upp själv. När M och hennes jämnåriga kamrater närmade sig 8-9-10 månaders ålder, började de andra barnen att krypa och visa tendenser till att ställa sig upp. M ville inte stå, gillade inte hoppgungan, och vände sig inte från rygg till mage eller mage till rygg. Nu började jag fundera på om hon inte var lite väl sen i utvecklingen, så vi kämpade på med att försöka få henne att träna mer på magläge än förut. M blev bara frustrerad. Hon hatade att ligga på mage och det slutade oftast med att hon grät tills hon kräktes och jag hade inte hjärta att låta henne ligga kvar på mage då.

När vi började närma oss ett-års kontrollen på BVC påtalade jag att jag tyckte att M var sen i sin grovmotorik. Vi fick träffa en läkare från barnmottagningen som skrev en remiss till sina kollegor på Barnneurologen. M fick en doktor och en sjukgymnast på barnkliniken och började gå på regelbundna besök. Bassängträning och några hjälpmedel hemma gjorde susen och M började sakta men säkert intressera sig för att ställa sig upp och ta sina första vacklande steg med stöd.

Runt sin tvåårsdag gick hon ett par steg utan stöd, men det var väldigt vingligt och ostadigt. När läkaren föreslog utdredning med bland annat magnetkameraundersökning och ämnesomsättningstest tackade vi ja – visserligen förvissade om att undersökningarna inte skulle visa något – men det skulle ju bevisa även för alla andra att det inte var något fel på vårt barn.

I mars i år fick vi tid på magnetkameran. Hon var så tapper lilla tjejen när de satte nål i armen på henne och hon inte förstod vad som hände. Grät helt förtvivlat när  sköterskan tog tag i hennes arm. Hon förstod väl att något var på g eftersom både jag och A var lite spända och nervösa. Hon fick åka sjukhussäng från dagvården till röntgen och hon var så liten där hon låg. Så blev hon sövd och undersökningen gick bra. Hon var lite trött under eftermiddagen efter narkosen, men glad för övrigt.

Att jobba på röntgen har sina för och nackdelar. Fördelen är att man får svar på undersökningarna snabbt. Nackdelen är att man ser dem svart på vitt utan att ha en läkare som förklarar följderna. I mitt fall kom min mamma som också jobbar på röntgen och sa att hon ville prata med mig. Vi gick in i biblioteket och min mamma ser på mig med tårar i ögonen och säger: -M är sjukare än vi trott!

Innan hon säger något mer så känner jag hur världen rasar. Utan att jag vet något mer. Hålet är stort och svart. Min lilla, glada gullunge. Vi som var så säkra på att undersökningen inte skulle visa något alls! Radiologen har i sitt svar skrivit att de förändringar som han ser på M:s hjärna tyder på att hon har ett genetiskt syndrom. När jag senare googlar på syndromet läser jag först och främst att det är ärftligt. Båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att barnet ska kunna få syndromet. Sen är chansen att barnet blir helt friskt och inte bärare 25% att det blir bärare, men friskt 50% och bärare och sjukt 25%. Vi har till synes lyckats träffa 25%.... Syndromet är ganska ovanligt och drabbar ett fåtal barn per år. Barnen kan dock få ganska stora utecklingsstörningar och följdsjukdomar.

Nu minns jag inte längre om det var samma dag eller dagen därpå som vi bestämmer oss för att göra ett gravtest. Vi hade lagt planerna på syskon åt sidan och tänkt att vi gifter oss först och fortsätter bebisverkstaden sen. Men min mens som vanligtvis är punktlig är denna månad sen. Plus på stickan är både glädje och förtvivlan. Vi har 75% chans till ett friskt syskon, men dessa dagar är väger den 25% risken för ett sjukt syskon tyngre.

När vi väntade M valde vi bort fosterdiagnostik, men nu när vi inte vet hur mycket stöd och hjälp M kommer att behöva av oss känns det inte riktigt rättvist att ge henne ett syskon som kanske blir jättesjukt. Således känns det viktigt att så fort som möjligt starta en utredning kring M för att fastställa att det verkligen är det här syndromet hon har – för att vi ska få så bra fosterdiagnostik på syskonet som möjligt. Efter någon vecka  får vi tid på barnmottagningen där vi berättar för läkaren att vi är gravida. M:s bilder skickas till Uppsala för  granskning av specialisterna där. Efter ytterligare någon vecka blir jag uppringd av en barngenetiker som ger mig det lugnande beskedet att han och neuroradiologen inte ser att M lider av nämnda syndrom. Således utesluter de att hennes genetiska avvikelse är ärftlig och därmed minskar risken markant för att syskonet drabbas av samma fel.

M har något som heter vermis hypoplasi. Det är en underutveckling av lillhjärnans mittendel. M:s mittendel är något tunnare än vad den är hos andra barn i hennes ålder och den nedersta delen vid nacken som kallas daggmasken saknas i princip helt hos M. Vermis är den del av hjärnan som styr grovmotoriken och motorikstörningen visar sig som ataxi, ett ostadigt, vingligt och ryckigt rörelsemönster och barnen lär sig gå sent.

Vi bad om att få gå på extra ultraljud för att om möjligt utesluta att M:s syskon har samma symtom. I allra första början fanns det funderingar på om vi skulle behålla eller inte. Men ganska snart bestämde vi oss för att vi blir glada för det barn vi får – det finns ju inga garantier i livet – och ultraljuden önskade vi mest för att kunna förbereda oss mentalt för OM det skulle vara så att vi väntar ett barn med särskilda behov. De extra ultraljud vi varit på visar inget onormalt så resterande tid av denna väntan är vi bara lite normalt nervösa och oroliga som vilka blivande tvåbarnsföräldrar som helst.  

Och lilla M utvecklas lite mer för varje dag. I går till exempel, klättrade hon upp i rutschkanan och åkte ner alldeles själv! Ett litet steg för de flesta, men guld värt för oss! J